Οι πρωτοι Ολυμπιακοι Αγωνες ατομων με Συνδρομο Down
Στην πόλη της Φλωρεντίας, 1000 αθλητές από 36 χώρες έλαβαν μέρος στους πρώτους Ολυμπιακούς Αγώνες ατόμων με τρισωμία 21.
Oι συμμετέχοντες συναγωνίστηκαν σε αθλήματα όπως στίβος, ποδόσφαιρο, τζούντο, ρυθμική γυμναστική, κολύμβηση, συγχρονισμένη κολύμβηση, τέννις και πινγκ πονγκ.
Oι διοργανωτές των Ολυμπιακών αγώνων επιδιώκουν να επαναφέρουν τους αθλητές με σύνδρομο Down στους αγώνες με μεγαλύτερη προβολή. Σημειώνεται ότι στους Παραολυμπιακούς, έχει απαγορευτεί η συμμετοχή όλων των αθλητών με νοητική αναπηρία, από το 2004 και μετά, επειδή αποδείχτηκε ότι στους αγώνες του 2000 συμμετείχαν εθνικές αποστολές που τα μέλη τους δεν είχαν τη συγκεκριμένη μορφή αναπηρίας.
Σύμφωνα με τον Marc Truffaut, πρόεδρο της Γαλλικής Ομοσπονδίας Προσαρμοσμένης Άθλησης, οι αγώνες ατόμων με τρισωμία 21 (Trisome Games) είναι μια μοναδική ευκαιρία για να έρθουν στο προσκήνιο, όπως τους αξίζει.
Οι αγώνες βασίστηκαν σε ιδέα του Marco Borzacchini, προέδρου της Ιταλικής Ομοσπονδίας Άθλησης ατόμων με νοητική αναπηρία και όχι μόνο, με κύριο στόχο την άρση κάθε κοινωνικής προκατάληψης.
“Οι αγώνες ήταν η κατάληξη μιας προσπάθειας που ξεκίνησε πάνω από δέκα χρόνια για την αυξημένη ενασχόληση των ατόμων με σύνδρομο Down με την άθληση, όχι απλά σαν ψυχαγωγία. Γνωρίζαμε ότι τα συγκεκριμένα άτομα μπορούν να χαίρονται αθλούμενα, αλλά στην πραγματικότητα είναι ικανά και για εξαιρετικές αθλητικές επιδόσεις.”Ο Truffaut πιστεύει ότι οι επόμενοι Παραολυμπιακοί θα γίνουν στο Παρίσι.”Το σύνθημα της γαλλικής πρωτεύουσας για τους αγώνες που θα γίνουν το 2024 είναι “Δύναμη των Ονείρων”. Το όνειρο για κάθε αθλητή ανεξάρτητα από τις ικανότητες του, είναι να έχει το δικαιώμα να συμμετέχει σε αγώνες. Ακόμα και εκείνος με Τ21.”
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21.α ακριβή αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ’ ότι συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. (Ωστόσο, παιδιά με το σύνδρομο, γεννιούνται, σε ποσοστό 80%, από νεότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.) Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο.
Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
Κάποια από τα χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι: υποτονία, μικροκεφαλία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, χαρακτηριστική εικόνα ματιών, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.Μεγάλο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επίσης, οι πνεύμονες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στ’ αυτιά ή τα οφθαλμικά προβλήματα. Το παιδί με σύνδρομο Down έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Οι τρεις μορφές του συνδρόμου :
Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.